Tegn og symptomer på Tangier sykdom

July 19

Tegn og symptomer på Tangier sykdom


Tanger sykdom er en arvelig sykdom som kjennetegnes ved meget reduserte nivåer av høy-tetthets lipoprotein (HDL), ofte referert til som "gode kolesterolet". Lider av sykdommen, oppkalt etter øya Tangier utenfor kysten av Virginia hvor det først ble identifisert, alle har mutasjoner i ABCA1 genet. Den ABCA1 genet gir instruksjoner til protein som hjelper rense cellene overflødig kolesterol. Siden instruksjonene er feil, de med Tangier sykdom kan ikke riktig eliminere kolesterol fra cellene.

Orange Mandlene, forstørret milt og lever

Bare om lag 100 tilfeller av Tangier sykdom har blitt registrert på verdensbasis. Det første tilfellet ble påvist i 1960 i en fem år gammel gutt som heter Teddy Laird på Tangier Island. Gutten viste symptomer der sykdommen er mest kjent. Han hadde karakteristiske forstørrede oransje mandlene og adenoider, svært lave nivåer av høy-tetthets lipoprotein (HDL) og en forstørret lever, milt og lymfeknuter. Tilstedeværelsen av forstørret gul-oransje mandlene er den mest åpenbare visuelle tegn på Tangier sykdom hos barn. Teddy søster Elaine var den andre registrert tilfelle av sykdommen.

åreforkalkning

Som de blir eldre, de med Tangier sykdom ofte utvikle aterosklerose, oppbygging av fettavleiringer og arr-lignende vev i fôr av arteriene. For tidlig koronarsykdom er seks ganger høyere enn gjennomsnittet for de mellom 35 og 65 år med Tangier sykdom. De med sykdommen kan også oppvise en noe høyere mengde av fett i blod, er kjent som mild hypertriglyseridemi.

Okulære tegn og symptomer

Emner diagnostisert med Tangier sykdom varierer i alder fra to til 67 år. For å komplisere diagnose, kan symptomene variere mer med framdrift alder. I tilfelle av en 66-år gammel mann diagnostisert med sykdommen, tegn og symptomer som følge av sykdommen inkludert okulære komplikasjoner som hornhinnegrumling, nedsatt korneal sensasjon og langsomt progredierende synshemming. Ufullstendig øyelokk nedleggelse innledes hornhinnegrumling.

Nerve funksjon, muskelsvinn og andre tegn og symptomer

Andre tegn på Tangier sykdom inkluderer problemer som påvirker nervefunksjon som forårsaker nummenhet, prikking, smerte, hevelse og muskelsvakhet i ulike deler av kroppen. Enkelte pasienter opplever omfattende smerter og temperatur følelse tap over flere deler av kroppen. Noen vise progressiv muskelsvinn, inkludert bilaterale sløse av hånden muskler. Andre symptomer som kan oppstå omfatte lammelse på begge sider av ansiktet, kjent som ansikts diplegia; episoder av appendicular stikkende smerte over flere år; og type 2 diabetes.


© 2019 scubaimagery.com | Kontakt oss: webmaster# scubaimagery.com