Cytokrom C oksidoreduktase Deficiency

February 17

Cytokrom C oksidoreduktase (COX) mangel er en sjelden metabolsk lidelse. Det kan enten arvet eller ervervet ved mutasjon. Det skyldes en manglende evne til mitokondrier, kraftstasjoner av cellene, for å fremstille enzymet, som også kalles kompleks IV. Den mangel kan være lokalisert eller foreligge i alle organer.

Hyppighet

Hyppigheten av åndedrettskjedefeil er anslått til 1 av 10.000 nyfødte og de som har å gjøre med Complex IV utgjør om lag en fjerdedel av dem. Forekomsten blant fransk-kanadiere er mye høyere.

naturlig Funksjon

COX tjener normalt som en katalysator i det avsluttende trinn av respiratoriske kjeden i omdannelsen av mat til ATP, energien valutaen som brukes i cellulære reaksjoner. Prosessen foregår i mitokondriene, hvor oksidativ respirasjon (bruk av oksygen for å trekke ut energi fra mat) oppstår.

symptomer

Mangelen på COX fører til en trafikkork i ATP-making prosessen. Dette hindrer mitokondriene fra å produsere nok energi til cellene til å fungere skikkelig. Manglende evne til vanlig oksidativt åndedrett for å fungere skikkelig tvinger cellene til å bryte ned maten anaerobt - ved glykolyse - for energi. Dette ikke bare er mindre effektiv, men også fører til en opphoping av melkesyre, eventuell surgjøring av blod, og død. Andre symptomer er mangel på muskelfunksjon, visuell degenerasjon, og hjerneskader. Leversvikt og hjerneskader er vanlige dødsårsaker. Fordi COX-mangel kan være lokalisert, er det ikke nødvendigvis en tidlig død setning: NIH rapporter om en 27 år gammel sykepleier og en 36 år gammel kvinne med sykdommen, selv om begge har alvorlig øvelse aversjon grunn av melkesyre buildup .

fire typer

Ettersom det er mange mutasjoner som kan føre til COX-mangel, det finnes flere typer av COX-mangel --- fire i det hele tatt. COX Mangel Type Benign Infantil Mitokondriemyopati er lokalisert til skjelettmuskulatur. COX Mangel Type Infantil Mitokondriemyopati er mer generelt, i tillegg stiller surt blod, og nyre og hjerte abnormiteter. Leigh sykdom er systemisk, påvirker hjerte, nyrer, lever, muskler, og utføring av progressiv hjernen degenerasjon. COX Mangel fransk-kanadisk Type påvirker hjernen, lever, muskler og blodsyrenivået.

Behandling

Dichloroacetate (DCA) er gjennomført for å redusere melkesyrenivået og øke hjernens metabolsk funksjon i lider av mitokondrie lidelser. Denne fordelen er spesielt sterk i Complex jeg mangel skjønt. Videre har hjernen lesjonene forsvant i en Leigh syndrom lidende ved administrering av DCA.


© 2020 scubaimagery.com | Kontakt oss: webmaster# scubaimagery.com